Estudio de variantes en genes relacionados a la enfermedad de Parkinson en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 - Calleja Elzo, Andrea (Revista Confluencia, 2021)
Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2 es una enfermedad rara con diversas manifestaciones, siendo las más frecuentes: Anomalías palatinas, los defectos cardíacos congénitos y los trastornos neurocognitivos. Recientemente se ha descrito que los pacientes con la deleción tienen mayor riesgo de desarrollar precozmente enfermedad de Parkinson, una enfermedad neurodegenerativa asociada principalmente a la pérdida de neuronas dopaminérgicas. Se desconoce cuáles son los factores involucrados y si es posible identificar individuos con mayor riesgo en etapas precoces. Objetivo: Este estudio busca si la presencia de variantes en genes conocidos de enfermedad de Parkinson que están fuera de la deleción son un factor de riesgo para que los pacientes con la deleción desarrollen esta enfermedad precozmente. Metodología: Se realizó una secuenciación de exoma clínico en 33 pacientes con síndrome de deleción 22q11.2, donde 2 de estos contaban con pródromos de la enfermedad de Parkinson, con el propósito de determinar si aquellos pacientes que presentaban pródromos de la enfermedad neurodegenerativa presentaban mayor cantidad de variantes en genes asociados a esta. Resultados: No existe mayor cantidad de variantes en los pacientes en etapa prodrómica de enfermedad de Parkinson, sin embargo, estos pacientes presentan mayor cantidad de variantes de baja frecuencia alélica y CADD scores más altos. Conclusión: Las variantes encontradas son mayoritariamente benignas y frecuentes en la población, lo cual no descarta que algunas puedan ser factores de riesgo, como aquellas aisladas solo en pacientes con pródromos de EP (NM_013247.4:c.1195G>A en HTRA2 y NM_004562.2:c.1366G>A en PARK2).